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首先，分子病理诊断为的诊断及鉴别诊断提供了依据，当遇到少见疑难或罕见病例时，尤其是通过形态学和免yi组化染色仍不能确定的类型，这时候就需要借助分子病理技术，从基因水平来判断疾病的异常情况，协助病理医生作出相对准确的诊断并判断该疾病的预后及转归。应用领域广泛的要数软组织和骨、淋巴造血系统，因为这些系统的相似而不同，单靠镜下表现和已知的已无法满足诊断需求。另外，分子病理检测也常常运用在分子分型中，比如大家熟知的分子分型，通过基因表达谱研究，可将分为管腔A型、B型，HER-2阳性型，基底样型。









分子病理诊断在遗传性疾病的诊断和分型方面凸显特长，通过对患者染色体、基因的检测进行遗传病筛查和诊断，并可对家族遗传病的发生进行预测。目前，国内主要通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、荧光定量PCＲ技术等检测染色体畸形，辅助进行产前遗传性疾病的筛查。通过DNA直接测序、荧光定量PCＲ、免1疫组化技术等检测相关基因的结构、表达的变化，辅助进行神经系统、生殖系统等遗传性疾病的诊断。


原位杂交是在分子生物学领域应用极为广泛的实验技术之一，是在研究生物体发育过程中的一种极为重要的分子遗传学的研究方法。其英文名为insitu hybridization,其中in situ为拉丁文，字面的意思理解就是说在其原来的天然的位置处杂交。用已标记的核酸探针与组织切片或细胞中的待测核酸中的互补序列杂交, 从而对组织细胞中的核酸进行定性、定位和相对定量分析。是一种直接、简便的研究基因定位和表达的方法。基本原理--碱基互补配对原理


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